خوش آمدید

جستجو

تبلیغات





Fetus Health Screening

    سندروم داون نخستین بار توسط جان لنگدون داون در سال 1886 گزارش شد. این بیماری با شیوع 1 به 800 شایع‌ترین اختلال کروموزومی در انسان است.

    در سال 1959 دانشمندان پی بردندکه علت بروز سندروم داون سه تایی شدن (تریزومی) کروموزوم 21 می‌باشد. عامل اصلی سه تایی شدن کروموزوم 21 تا بحال دقیقا مشخص نشده ولی بالا بودن سن مادر مهم‌ترین ریسک فاکتوری است که تا کنون شناخته شده است.

    با این وجود، 80 درصد موارد این سندروم در زنان زیر 35 سال بروز می‌کند چون تعداد زایمان در این سنین بیشتر است.

    غربالگری:

    غربالگری روشی است که می‌تواند افرادی که به ظاهر سالم هستند ولی ممکن است از نظر یک بیماری یا اختلال دارای ریسک بالایی باشند را شناسایی کند از آنجا که انجام تستهای تشخیصی برای همه زنان باردار کاری تقریباً غیر ممکن است امروزه با استفاده از روشهای غربالگری موارد دارای ریسک بالا را از موارد کم خطر جدا کرده و در مورد آنها آزمایشات تشخیصی را انجام می‌دهند. در هر برنامه غربالگری باید حداقل موارد مثبت کاذب در کنار حداقل موارد منفی کاذب وجود داشته باشد.

    در تست‌های غربالگری ابتدا مقادیر پارامترهای مربوطه اندازه‌گیری شده و سپس جواب هر یک با مدین مربوط به آن مقایسه می‌گردد.

    مدین عدد میانی در توالی اعداد است و نرم‌افزارهای مورد استفاده قادرند با تصحیح کردن نتایج بر اساس وزن و وضعیت‌های بیولوژیک مختلف ریسک ابتلا جنین به سندروم داون و چند اختلال دیگر را محاسبه نمایند.

    زمانی که میزان دقیق پارامترها در خون مادر اندازه‌گیری شد این مقادیر با مدین‌های جمعیت در آن سن بارداری خاص مقایسه شده و نتایج به صورت MOM(Multiple of Median) نشان داده می‌شود.

    نرم افزارهای ویژه‌ای طراحی شده که با استفاده از MOMS ، سن مادر و پارامترهای دیگر ریسک ابتلا جنین به تریزومی13،18،21 SLOS وNTDSرا محاسبه می‌نمایند.

    به طور مثال در بارداریهای متأثر از سندروم داون، سطح سرمی  ßHCGو InhibinA بیشتر از مدین (Mom>I) وسطح سرمی  آلفا فیتو پروتئین و استریول غیر کونژگونه کمتر از مدین (MoM

    MOMSبدست آمده از نتایج آزمایشات بیمار، MOMS خام بوده و باید با در نظر گرفتن پارامترهایی همچون مصرف سیگار، وزن ، دیابت، بارداری از طریق IVF، بارداری دو قلویی و غیره اصلاح شوند تا MOMS تصحیح شده به دست آمده و سپس در محاسبات آماری، مورد استفاده قرار گیرند.

    نکته بسیار مهم  دیگر در موردMOMS این است که بدست آوردن MOMS برای یک بیمار باید با استفاده از مدین‌های همان جامعه بدست آید. به همین دلیل نمی توان از مدین های بدست آمده در کشورهای اروپایی و آمریکایی برای تعیین MOMS در ایران استفاده کرد.

    از آنجا که میزان هر پارامتر شیمیایی مورد اندازه‌گیری در خون مادر در روزها و هفته‌های مختلف بارداری تغییر می‌یابد بنابر این برای به دست آوردن MOM صحیح باید سن بارداری توسط سونوگرافی به طور دقیق تعیین گردد. در سونوگرافی برای تعیین سن جنین معمولاً از دو پارامتر اندازه‌گیری CRLو BPD استفاده می‌شود و در ضمن انجام سونوگرافی از نظر تأیید زنده بودن جنین نیز اهمیت دارد زیرا اگر جنین زنده نباشد تمامی پارامترها کاهش یافته و ریسک،‌اشتباه محاسبه می‌شود.

    قدرت تشخیص: نشان دهنده قدرت یک تست در تشخیص تمامی موارد یک بیماری می‌باشد پروتکل انجام تستهای غربالگری:

    بدین صورت است که در سه ماهه اول بارداری در فاصله 10 هفته+1 روز تا 13 هفته+ 6 روز Double test که اگر سونوگرافی مورد استفاده محتوی میزانNT (Nochal translucency) هم ‌باشد به Combined test تغییر نام می یابد، انجام می شود که در این سونوگرافی تعیین دقیق میزان NT بسیار حائز اهمیت می باشد. آزمایشات مربوطه شامل Free ßHCG و PAPP-A می باشند. قدر ت تشخیص این تست 85 درصد می باشد.

    در سه ماهه دوم از 14 هفته + 1 روز تا 22 هفته + 6 روز آزمایشات Triple test و  Quad test  انجام می شوند.

    که به ترتیب شاملBHCG titer،AFP ،UE3 در Triple test و BHcG titer،  AFP، UE3و  Inhibin A در Quad test می باشند.

    قدرت تشخیص Triple test معادل 75 درصد و  Quad test معادل 80 درصد می باشد.

    در حال حاضر به منظور بالا بردن قدرت تشخیص و کم کردن موارد مثبت و منفی کاذب از  Integrated test ( تست جامع) استفاده می‌شود. بدین منظور در سه ماهه اول Double test و در سه ماهه دوم ( که اگر از 15 هفته+ 1 روز به بعد انجام شود NTDS هم گزارش می‌گردد) تست  Quad انجام شده و سپس ریسک نهایی از انجام 6 آزمایش فوق محاسبه می‌گردد و دارای قدرت تشخیص 95 درصد می‌باشد. به منظور حصول این قدرت تشخیص سونوگرافی استفاده شده در مرحله اول حتماً می‌بایستی محتوی NT، NB باشد.

    نظر به استفاده آزمایشگاه‌ها از نرم افزارهای مختلف جهت محاسبه ریسک آزمایشات سلامت جنین، ذکر این نکته حائز اهمیت است که بایستی در فواصل زمانی انجام آزمایشات، نرم افزار مربوطه با کیتهای مورد استفاده در آزمایشگاه مورد  Update قرار گیرند تا‌  MOMSهر چه بیشتر برای آزمایشگاه اختصاصی شوند.


    این مطلب تا کنون 9 بار بازدید شده است.
    منبع
    برچسب ها : موارد ,غربالگری ,سندروم ,ریسک ,مدین ,داون ,سندروم داون ,ابتلا جنین ,ریسک ابتلا ,حداقل موارد ,دارای ریسک ,
    Fetus Health Screening

تبلیغات


    محل نمایش تبلیغات شما

پربازدیدترین مطالب

آمار

تبلیغات

محل نمایش تبلیغات شما

تبلیغات

محل نمایش تبلیغات شما

آخرین کلمات جستجو شده

تگ های برتر